Perinatal Tıp Vakfı Tarafından Önerilen Test

PAN_MTHR_HERO(1)

 

 

Panorama Testi

Panorama, bir DNA tarama testi olup gebeliğiniz hakkında size önemli bilgiler vermektedir. Eğer bebeğiniz Down Sendromu veya diğer kromozomal hastalıklardan birisi için risk taşıyorsa Panorama ile çok daha erken dönemde bilgi sahibi olabilirsiniz. Panorama, non invaziv ve son derece hassas bir testtir.

Test; trizomi 21, 18 ve 13 gibi sık görülen kromozomal hastalıklar için herhangi bir prenatal tarama testine göre çok daha düşük yalancı pozitiflik oranlarına sahiptir. Gebeliğin 9. haftasından itibaren anneden alınan kan örneğinde uygulanabilen basit bir kan testidir.

Panorama ile Neler Taranabilir?

Kromozom anomalileri 

  • Trizomi 21 (Down syndrome)
  • Trizomi 18 (Edwards syndrome)
  • Trizomi 13 (Patau syndrome)
  • Triploidi

Cinsiyet kromozom anomalileri

  • Klinefelter sendromu
  • XXX sendromu
  • XO (Turner sendromu)

Mikrodelesyonlar

  • DiGeorge (22q11.2) delesyon sendromu
  • 1p36 delesyon sendromu
  • Cri-du-chat sendromu
  • Prader Willi sendromu
  • Angelman sendromu

vialLOW

Kromozomal Anomaliler

Down sendromu, 21 numaralı kromozomun üç kopya olmasından kaynaklanır. Hastalık, yaklaşık olarak her 600-800 canlı doğumda bir gözlenir ve genetik kökenli zekâ problemlerinin bilinen en sık nedenidir. Down sendromlu çocukların tümünde farklı derecelerde olmakla birlikte mutlaka zekâ anomalisi mevcuttur. Hasta çocukların önemli bir kısmında cerrahi veya medikal tedavi gerektiren kalp anomalileri (%50) ve bağırsak sistemi hastalıkları (%30) gözlenirken daha nadir olarak işitme ve görme kaybı saptanır.

18 numaralı kromozomun üç kopya bulunmasından kaynaklanan ve Edwards sendromu olarak da bilinen hastalık bebeklerde çok ağır zekâ anomalileri ve fiziksel bozukluklarla seyreder. Hastalık, yaklaşık olarak her 5.000 canlı doğumda bir gözlenir. Trizomi 18’li gebeliklerin çoğu düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Doğuma ulaşması durumunda ise beyin, kalp ve diğer organları tutan ağır doğumsal anomaliler nedeniyle sıklıkla ilk bir yıl içerisinde kaybedilir.

13 numaralı kromozomun üç kopya bulunmasından kaynaklanan ve Patau sendromu olarak da bilinen hastalık bebeklerde çok ağır zekâ anomalileri ve fiziksel bozukluklarla seyreder. Hastalık, yaklaşık olarak her 16.000 canlı doğumda bir gözlenir. Trizomi 13 bulunan gebeliklerin çoğu düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Doğuma ulaşması durumunda ise beyin ve diğer organları tutan ağır doğumsal anomaliler nedeniyle sıklıkla ilk bir yıl içerisinde kaybedilir.

Triploidi gözlenen bebeklerde normalde 23 çift (2n) olması gereken kromozom sayısı 69 (3n) olarak saptanır ve 10-14. gebelik haftaları arasında yaklaşık her 1.000-1.500 gebelikte bir gözlenir. Sıklıkla gebelik döneminde düşükle veya ölü doğumla sonuçlanırken çok nadir olarak doğuma ulaşması durumunda kalp, beyin ve böbrek anomalileri nedeniyle erken dönemde kaybedilirler. Annede ise preeklampsi, kanama ve trofoblastik hastalıklar gibi gebelik komplikasyonlarına neden olabilirler.

Cinsiyet Kromozom Anomalileri

Monozomi X (Turner sendromu), normalde 2 adet X kromozomu olması gereken kız çocuklarında tek bir X kromozomu bulunması durumu olup yaklaşık her 2.500 canlı kız doğumunda bir gözlenir. Hasta kız çocuklarının tümünde boy kısalığı, yele boyun gibi fiziksel problemler saptanırken daha az sıklıkta kalp ve böbrek anomalileri, işitme problemleri ve öğrenme güçlüğü gözlenir. Turner sendromlu gebeliklerin büyük bir kısmı birinci veya ikinci trimester döneminde düşükle sonuçlanır. Bu hastalar erken çocukluk döneminde hormon tedavisi gibi medikal tedavilere ihtiyaç duyarlar. Yetişkinlik döneminde de infertilite gözlenir.

Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumudur. Hastalık; öğrenme güçlüğü , davranış problemleri ve fiziksel farklılıklar ile kendini gösterir. Klinefelter sendromlu erkeklerde kısırlık gözlenir. Hastaların yaklaşık %50’sinde cerrahi yöntemlerle sperm bulunabilmekte ve bunların da ancak bir kısmı çocuk sahibi olabilmektedir. Hastalık, 1000 doğumda bir görünmektedir.

XXX sendromu, normalde 2 X kromozomu olması gereken kız çocuklarında fazladan bir X kromozomu bulunması durumu olup hastalarda öğrenme güçlüğü ve davranış bozukluğu ile ortalamadan uzun boy yapısı gözlenebilir. Kısırlık problemi bulunmamakla birlikte evlilik sonrasında Klinefelter sendromlu çocuk doğumu açısından risk taşırlar. Her 800 kız çocuk doğumunda bir görünmektedir.

XYY sendromu, normalde 1 Y kromozomu olması gereken kız çocuklarında fazladan bir Y kromozomu bulunması durumu olup hastalarda öğrenme ve konuşma güçlüğü, davranış bozukluğu ile yaşa göre uzun boy yapısı gözlenebilir. Kısırlık problemi bulunmamakla birlikte evlilik sonrasında Klinefelter sendromlu çocuk doğumu açısından risk taşırlar. Her 650 erkek çocuk doğumunda bir görünmektedir.

Mikrodelesyonlar

22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu), 22 numaralı kromozomlardan bir tanesinde meydana gelen küçük bir parça kopmasından kaynaklanır. Çocuklarda, orta derecede zekâ problemi ve konuşma güçlüğünün yanı sıra kalp problemleri, bağışıklık sistemi hastalıkları, otizm ve şizofreni gibi psikiyatrik hastalıklar saptanır. Yaklaşık her 4.000 kişiden birini etkiler. Bununla birlikte, kişilerdeki klinik bulguların farklılığı ve şiddeti değişken olduğu için görülme sıklığının daha yüksek olduğu düşünülmektedir.

Prader-Willi sendromu, babadan gelen 15. kromozomun küçük bir parçasının kopması veya her iki 15 numaralı kromozomun anneden kalıtılmasından kaynaklanır. Bebeklerde, tipik olarak zekâ geriliği, davranış problemleri, motor ve dil gelişiminde gerilik gözlenir. Ayrıca, obezite ve diyabet gelişebilir.

Angelman sendromu, anneden gelen 15. kromozomun küçük bir parçasının kopması veya her iki 15 numaralı kromozomun babadan kalıtılmasından(UPD) kaynaklanır. Bebeklerde, şiddetli zekâ, beyin ve baş çevresi ölçüsünde gerilik ve motor problemler gözlenir. Ayrıca; beslenme sorunları ve hipotoni saptanır. Hastalık, 12.000 canlı doğumda bir gözlenir.

Cri-Du-Chat sendromu, 5 numaralı kromozomlardan herhangi bir tanesinde meydana gelen küçük bir parça kopmasından kaynaklanır. Hasta bebeklerde; şiddetli zekâ problemi, düşük doğum kilosu, beyin ve baş çevresi ölçüsünde gerilik, sıklıkla medikal tedavi gerektiren nefes alma ve beslenme problemleri saptanır. Hastalık, 20.000 canlı doğumda bir gözlenir.

Monozomi 1p36 olarak da isimlendirilen bu sendrom, 1 numaralı kromozomlardan bir tanesinde meydana gelen küçük bir parça kopmasından kaynaklanır. Bu çocuklarda, orta derecede zekâ problemi ve önemli bir kısmında da cerrahi veya medikal tedavi gerektiren kalp anomalileri saptanır. Ayrıca, hastaların yarısında nöbetler ve/veya davranış bozuklukları bulunur. Bazı hastalarda, fizik tedavi gerektiren kas güçsüzlüğü ile işitme ve görme kaybı saptanır. Hastalık, yaklaşık olarak her 5.000 canlı doğumda bir gözlenir.

Panorama Testi Sonrası Hangi Sonuçlarla Karşılaşabilirim?

Gebeliklerin çoğu sağlıklı bebekle sonuçlanmakla birlikte her kadın kromozomal anomalili bir bebek doğması açısından risk taşımaktadır. Panorama tarama testi, incelenen kromozomal hastalıklardan birisine sahip bir bebeğin doğması açısından mevcut gebeliğinizdeki riskleri tahmin edebilir.

Panorama test sonuçlarını aldığınızda aşağıdaki raporlardan birisi ile karşılaşabilirsiniz:

Düşük risk olarak belirtilen sonuçlar, Panorama paneli içerisinde yer alan hastalıklar açısından bebeğin etkilenmediğine işaret eder. Ancak, bu testlerin hem tanı testi olmaması hem de sadece belirli kromozomal hastalıkların taramasını içermesi nedeniyle düşük risk saptanması sağlıklı bir gebeliği garanti etmez.

Yüksek Risk olarak belirtilen sonuçlar, bebeğin mutlaka belirtilen kromozomal hastalığa sahip olduğu manasına gelmez. Bebeğin, bu hastalık açısından ortalama riskten daha yüksek bir riske sahip olduğunu ifade eder. Doktorunuz veya sağlık kuruluşu tarafından yüksek riskli sonuçların değerlendirilmesi ve tartışılması için bir genetik danışmana yönlendirilebilirsiniz. Sonrasında da size test sonuçlarının doğrulanması için bir invaziv tanı yöntemi önerilebilir.

Gebelerin küçük bir yüzdesinde, anneden alınan kan örneğinden doğru bir netice almak için gerekli olan bilgilerin elde edilmesi mümkün olmayabilir. Bu durumlarda, ikinci bir kan örneği alınması istenebilir.

*Panorama test sonuçları da bazen diğer tarama testleri gibi bebek sağlıklı olmasına rağmen Yüksek Riskli gebeliği işaret edebilir (yalancı pozitiflik) veya bebekteki bir kromozom anomalisini saptayamayabilir (yalancı negatiflik). Bu nedenle, bu olasılıklar göz önünde bulundurularak doktorunuzla veya testin yapılmasına aracılık eden sağlık kuruluşu ile test sonuçlarını detaylıca konuşmanız, tartışmanız ve gerekirse farklı bir test uygulanması konusunda bilgilendirilmeniz önemlidir.