Perinatal Tıp Vakfı’nın Güvenilir Bulduğu Test

home-slider

 

 

Günümüzde, yeni nesil DNA analizi tekniklerinin yardımı ile anne adaylarında 9. gebelik haftasından itibaren basit bir kan testi yapılarak Down Sendromu vb. kromozom hastalıkları hızlı, doğru ve güvenilir bir şekilde saptanabilmektedir. Bu amaçla dünyada kullanılan ve farklı teknikler ile uygulanan non invaziv prenatal test (NIPT) sonuçlarının güvenilir olması için gerekli olan önemli bazı kriterler bulunmaktadır.

Bu testler yeni geliştirilmiş olan kitler yardımı yapıldığı için öncelikle validasyonlarının yapılmış olması gerekmektedir. Klinik uygulamaya girmeden önce de bilimsel çalışmalar ile güvenilirliğinin kanıtlanmış olması önemlidir.

Yeni nesil tarama testlerinin temelinde, gebeliğin başlangıcından itibaren anne kanına karışan bebeğe ait serbest DNA’nın %4 ve üstündeki seviyelere ulaşması sonrasında incelenmesi prensibi bulunmaktadır. Bir gebede bu testin yapılıp yapılamayacağının en önemli göstergesi olduğu için ilk aşamada fetal DNA düzeyinin ölçülmektedir. Ölçüm sonrasında bebeğe ait DNA’nın %4’ün altında saptanması durumunda testin diğer aşamalarına geçilmesi testin güvenilirliği açısından doğru değildir. Bu nedenle, fetal DNA ölçümü yapılmayan testler bilimsel çevrelerce güvenilir kabul edilmemektedir.

Ayrıca, bebeğe ait DNA’nın anne DNA’sı ile aynı ortamda birlikte bulunması nedeniyle bebeğe ait genetik yapının yanısıra anneye ait genetik yapının da test sırasında incelenmesi sonuçların güvenilirliği açısından önemlidir.

Sonuç olarak, güvenilir bir sonuç için sağlanması ve uygulanması gereken birçok şart olup bunların sağlanması yalancı pozitif ve negatif sonuçlarla karşılaşılmasını en az düzeye indirmektedir.

Perinatal Tıp Vakfı, mevcut yeni nesil non invaziv prenatal testler içerisinde yukarıdaki tüm koşulları sağladığını ve en güvenilir sonuçlara  sahip olduğunu düşündüğü testi sizlere sunmayı amaçlamaktadır.